Vaskuläres Ehlers-Danlos-Syndrom (vEDS)

Das vaskuläre Ehlers-Danlos-Syndrom (vEDS) ist eine vererbbare Bindegewebserkrankung, die das Bindegewebe, insbesondere in den Blutgefäßen und Hohlorganen, sehr brüchig macht. vEDS kann lebensbedrohliche Komplikationen wie Aneurysmen, Dissektionen und Arterienrupturen sowie Organrupturen, vor allem des Darms, verursachen.

vEDS ist eine seltene Erkrankung, die etwa 1 von 100,000 bis 200,000 Menschen betrifft.

Zu den wichtigsten Anzeichen und Symptomen von vEDS gehören:

• Leichte, ungewöhnliche und/oder unerklärliche Blutergüsse, insbesondere Blutergüsse, die nicht mit einer Verletzung zusammenhängen oder an ungewöhnlichen Stellen wie den Wangen oder dem Rücken auftreten
• Arterienaneurysmen, Dissektionen und Rupturen, insbesondere vor dem 40. Lebensjahr
• Karotis-Sinus-cavernosus-Fistelbildung ohne Trauma
• Darmperforation, am häufigsten im Sigma
• Spontanpneumothorax
• Uterusruptur im dritten Trimester der Schwangerschaft
• Charakteristische Gesichtszüge, darunter hervorstehende Augen, schmale Nase, dünne Lippen und angewachsene oder fehlende Ohrläppchen

Sie können mehr über die Funktionen von vEDS erfahren, indem Sie verschiedene Körperteile aus dem Menü auswählen.

Genetische Basis

vEDS wird verursacht durch genetische Varianten in England, COL3A1 Das COL3A1 Das Gen liefert Anweisungen zur Herstellung von Kollagen Typ III, einem wichtigen Protein in den Wänden von Blutgefäßen und Hohlorganen. vEDS kann durch fehlerhaftes Kollagen Typ III oder durch eine reduzierte Menge an Kollagen Typ III verursacht werden.

Der Mensch besitzt zwei Kopien der COL3A1 Menschen mit vEDS haben typischerweise eine pathogene Variante in einer Kopie des COL3A1 Gen. Es gibt auch spezifische genetische Varianten in der COL1A1 Gen, das vEDS verursachen kann, aber diese sind sehr selten.

Erbe

vEDS wird autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass es von Männern und Frauen gleichermaßen weitergegeben und vererbt werden kann. Menschen mit vEDS haben eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, die Krankheit an jedes ihrer Kinder weiterzugeben.

Etwa die Hälfte der Menschen mit vEDS erbt die Krankheit von einem Elternteil, während die andere Hälfte die erste Person in ihrer Familie ist, die an vEDS erkrankt ist, da die genetische Variante bei ihnen entstanden ist. Wenn eine genetische Variante zum ersten Mal bei einer Person auftritt, spricht man von einer neuen oder „de novo“-Variante.

Mithilfe genetischer Tests lässt sich feststellen, ob eine Person eine genetische Variante aufweist, die vEDS verursacht. Genetische Tests sollten in Betracht gezogen werden, wenn eine Person eines der Hauptkriterien oder mehrere Nebenkriterien aufweist, insbesondere bei Personen unter 40 Jahren.

Hauptkriterien

1. Familienanamnese von vEDS mit einer dokumentierten ursächlichen Variante in COL3A1
2. Arterienruptur in jungen Jahren
3. Spontane Perforation des Sigmas ohne bekannte Divertikelkrankheit oder andere Darmerkrankungen
4. Gebärmutterruptur im dritten Trimester ohne vorherigen Kaiserschnitt und/oder schwere Dammrisse während der Geburt
5. Bildung einer Karotis-Sinus-cavernosus-Fistel (CCSF) ohne Trauma

Nebenkriterien

1. Blutergüsse, die nicht mit einem identifizierten Trauma in Zusammenhang stehen und/oder an ungewöhnlichen Stellen wie den Wangen und dem Rücken auftreten
2. Dünne, durchscheinende Haut mit erhöhter Sichtbarkeit der Venen
3. Charakteristische Gesichtszüge
4. Spontanpneumothorax
5. Akrogeria
6. Talipes equinovarus
7. Angeborene Hüftluxation
8. Hypermobilität der kleinen Gelenke
9. Sehnen- und Muskelriss
10. Keratokonus
11. Zahnfleischrückgang und Zahnfleischbrüchigkeit
12. Früh auftretende Krampfadern (unter 30 Jahren und Beginn vor der Schwangerschaft bei Frauen)

vEDS kann eine Reihe von Symptomen in vielen verschiedenen Bereichen des Körpers hervorrufen, sodass Menschen mit vEDS für ihre Behandlung möglicherweise auf die Hilfe von Ärzten aus mehreren unterschiedlichen Fachrichtungen angewiesen sind.

Zu den wichtigsten Aspekten der Pflege gehören:

Frühdiagnose
Durch eine frühzeitige Diagnose können Menschen mit vEDS eine angemessene medizinische Versorgung und Lebensführungsberatung erhalten, was nachweislich die Ergebnisse bei vEDS verbessert.

Gentests
Es ist wichtig, die Diagnose vEDS durch genetische Tests zu bestätigen. Dies hilft, andere Erkrankungen auszuschließen, die ähnliche Symptome verursachen, aber möglicherweise anders behandelt werden.

Genetische Beratung
vEDS wird autosomal-dominant vererbt, sodass Betroffene die Krankheit mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an jedes Kind vererben. Betroffene und ihre Partner können von einem Gespräch mit einem genetischen Berater profitieren. Eine Schwangerschaft birgt für Betroffene zusätzliche Risiken. Daher ist es wichtig, bei der Familienplanung über Schwangerschaftsrisiken und die Behandlung zu sprechen.

Schwangerschaftsmanagement
Eine Schwangerschaft birgt für Menschen mit vEDS bekanntermaßen erhebliche Risiken. Eine Schwangerschaft sollte sorgfältig und unter Berücksichtigung der Diagnose geplant werden.

Lifestyle-Beratung
Menschen mit vEDS sollten mit ihrem Arzt über Aktivitäten sprechen, die das Risiko einer Arterienruptur oder eines Hohlorganrisses erhöhen können. Menschen mit vEDS sollten vermeiden:

• • Kontakt- und Kollisionssportarten
  • Schweres Heben und Schieben
  • Muskelzerrung
  • Plötzlicher oder starker Blutdruckanstieg
  • Wiederholte oder übermäßige Gelenkbewegungen

Menschen mit vEDS wird empfohlen, ihrer Gesundheit und ihrem Wohlbefinden zuliebe regelmäßig leichte Übungen zu machen.

Medizinisches Management
Alle an der Behandlung eines Patienten beteiligten medizinischen Fachkräfte sollten sich der vEDS-Diagnose und der damit verbundenen Risiken bewusst sein. vEDS kann alle Bereiche der medizinischen Versorgung betreffen. Daher ist es wichtig, die Gewebefragilität und das Potenzial für plötzliche, schwere und lebensbedrohliche Komplikationen bei Eingriffen zu berücksichtigen. Konservative Ansätze sollten nach Möglichkeit in Betracht gezogen und aufgrund der höheren Operationsrisiken von vEDS auf elektive Eingriffe verzichtet werden.

Notfallversorgung
Notfallhelfer müssen über das vEDS einer Person informiert sein, um eine angemessene Versorgung gewährleisten zu können. Betroffenen wird empfohlen, Notfallinformationen bei sich zu tragen, um die richtige Notfallversorgung zu erhalten. Betroffene benötigen eine individuelle medizinische Versorgung. Aufgrund der höheren Operationsrisiken sollten vor einer Operation konservative Behandlungsoptionen in Betracht gezogen werden.

Medikamente
Hoher Blutdruck belastet die Blutgefäßwände, die bei Menschen mit vEDS sehr empfindlich sind. Medikamente werden häufig eingesetzt, um den Blutdruck auf einem normalen oder niedrigen Niveau zu halten und starken Blutdruckschwankungen vorzubeugen. Betablocker und Angiotensin-II-Rezeptorblocker (ARB) verbessern nachweislich den Behandlungserfolg bei vEDS-Patienten, wenn sie mit fachärztlicher Betreuung und Beratung kombiniert werden.

Gefäßbildgebung
Bei den meisten Menschen mit vEDS sollten regelmäßig Gefäßuntersuchungen durchgeführt werden, um mögliche Komplikationen zu erkennen. So können diese möglicherweise im Rahmen eines geplanten Eingriffs und nicht erst im Notfall behandelt werden. Da die Symptome oft subtil sind, ist es wichtig, vermutete Gefäßereignisse zu untersuchen.

Unterstützung
Psychische Unterstützung kann für jeden mit einer lebenslangen Erkrankung von Vorteil sein. Es gibt viele Möglichkeiten, psychische Unterstützung zu erhalten, unter anderem durch Ärzte, Therapeuten, Wohltätigkeitsorganisationen und Selbsthilfegruppen. Die Ehlers-Danlos-Gesellschaft bietet monatlich virtuelle Selbsthilfegruppe für Menschen mit vEDS und Eltern von Menschen mit vEDS.

Diagnose, natürlicher Verlauf und Behandlung beim vaskulären Ehlers-Danlos-Syndrom (Byers et al., 2017)
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Eine multiinstitutionelle Erfahrung in der vaskulären Ehlers-Danlos-Syndrom-Diagnose (Shalhub et al. 2020)
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Überwachung und Monitoring des vaskulären Ehlers-Danlos-Syndroms im Europäischen Referenznetzwerk für seltene Gefäßerkrankungen (VASCERN) (Van de Laar et al., 2022)
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Vaskuläres Ehlers-Danlos-Syndrom: Langzeitbeobachtungsstudie (Frank et al., 2019)
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Eine multiinstitutionelle Erfahrung in der Aorten- und Arterienpathologie bei Personen mit genetisch bestätigtem vaskulärem Ehlers-Danlos-Syndrom (Shalhub et al., 2019)
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Beurteilung der arteriellen Schäden beim vaskulären Ehlers-Danlos-Syndrom: Eine retrospektive multizentrische Kohorte (Adham et al., 2022)
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Arterielle Komplikationen des vaskulären Ehlers-Danlos-Syndroms (Eagleton, 2016)
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Spontaner Pneumothorax und Hämatothorax gehen häufig den arteriellen und intestinalen Komplikationen des vaskulären Ehlers-Danlos-Syndroms voraus (Shalhub et al., 2019)
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Darmperforation beim vaskulären Ehlers-Danlos-Syndrom. Eine systematische Übersichtsarbeit (El Masri et al., 2019)
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Management von Kolonkomplikationen des vaskulären Ehlers-Danlos-Syndroms: eine systematische Überprüfung und evidenzbasierte Managementstrategie (Speake et al., 2020)
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Natürliche Geschichte der gastrointestinalen Manifestationen beim vaskulären Ehlers-Danlos-Syndrom: Eine 17-jährige retrospektive Überprüfung (Frank et al., 2018)
https://doi.org/10.1111/jgh.14522

Spontane Kolonperforationen im Zusammenhang mit einem vaskulären Typ des Ehlers-Danlos-Syndroms (Yoneda et al., 2014)
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Die Art der Varianten bei der COL3A1 Gen assoziiert mit dem Phänotyp und Schweregrad des vaskulären Ehlers-Danlos-Syndroms (Frank et al., 2015)
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Vaskuläres Ehlers-Danlos-Syndrom: Eine umfassende natürliche Verlaufsstudie in einer niederländischen nationalen Kohorte von 142 Patienten (Demirdas et al., 2024) 
https://doi.org/10.1161/CIRCGEN.122.003978 

Kardiovaskuläre Behandlung der Aortopathie bei Kindern: Eine wissenschaftliche Stellungnahme der American Heart Association (Morris et al., 2024) 
https://doi.org/10.1161/CIR.0000000000001265 

Zevra Therapeutics

Zevra Therapeutics entwickelt ACER-002 (Celiprolol) Tabletten zur Behandlung von vEDS bei Menschen mit einer COL3A1 Variante zur Verringerung des Risikos arterieller und anderer klinischer Ereignisse an Hohlorganen.

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Informationen zur Teilnahme finden Sie werden auf dieser Seite erläutert.

Texas Kinderkrankenhaus

Forscher am Texas Children's Hospital erstellen eine Datenbank mit Kindern und jungen Erwachsenen mit genetisch bedingten Aortenerkrankungen, um das Verständnis der Aortendilatation zu verbessern und Leitlinien für Ärzte zur Diagnose, Risikoabschätzung und Behandlung von Kindern und jungen Erwachsenen mit genetisch bedingten Aortenerkrankungen zu entwickeln.

Weitere Informationen zur Studie und zur Teilnahme finden Sie unter werden auf dieser Seite erläutert.

Die VEDS-Bewegung

Annabelles Herausforderung

KÄMPFEN vEDS

DEFY-Stiftung

VEDS 911

Aorta-Hoffnung