Überprüfung der internationalen Diagnosekriterien von 2017 für das hypermobile Ehlers-Danlos-Syndrom (hEDS) und die Hypermobilitätsspektrumstörung (HSD)
Verfeinerung der Diagnosekriterien von 2017
Überprüfung der internationalen Diagnosekriterien von 2017 für das hypermobile Ehlers-Danlos-Syndrom (hEDS) und die Hypermobilitätsspektrumstörung (HSD)
Eine globale Zusammenarbeit in der diagnostischen Forschung
Die hEDS/HSD-Kriterienprüfungsstudie ist ein internationales Forschungsprojekt unter der Leitung von hEDS/HSD-Arbeitsgruppe Internationales Konsortium (IC) für Ehlers-Danlos-Syndrome und Hypermobilitätsspektrumstörungen.
Ziel der Studie ist die Evaluierung und Verfeinerung der Diagnosekriterien von 2017 für hypermobiles Ehlers-Danlos-Syndrom (hEDS) und Hypermobilitätsspektrumstörung (HSD)wodurch die Diagnostik genauer, umfassender und in der klinischen Praxis weltweit nützlicher wird.
Durch die Zahlen
Eine wegweisende internationale Studie, die darauf abzielt, die Genauigkeit und den Zugang zur Diagnose für Menschen mit hEDS und HSD zu verbessern.
Warum die Studie wichtig ist
Die 2017 veröffentlichten internationalen Diagnosekriterien für das hypermobile Ehlers-Danlos-Syndrom (hEDS) und das Rahmenkonzept für Hypermobilitätsspektrumstörungen (HSD) stellten einen wichtigen Fortschritt bei der Definition dieser Erkrankungen dar.
Allerdings haben Ärzte und Patienten weltweit wichtige Fragen aufgeworfen, ob die derzeitigen Kriterien die gesamte Bandbreite an Anzeichen, Symptomen und Begleiterkrankungen erfassen, die bei Menschen mit hEDS und HSD auftreten.
Die hEDS/HSD-Kriterienüberprüfungsstudie wurde initiiert, um diese Fragen zu beantworten und die Diagnosekriterien zu verfeinern, sodass sie:
- stärkere Berücksichtigung der Vielfalt der Patientenerscheinungen
- Praktischer und genauer im klinischen Alltag
- Spiegelt eher das aktuelle Verständnis von Komorbiditäten und damit verbundenen Merkmalen wider.
Eine globale Anstrengung
Diese Studie wird von der hEDS/HSD-Arbeitsgruppe des Internationalen Konsortiums für Ehlers-Danlos-Syndrome (EDS) und Hypermobilitätsspektrumstörungen durchgeführt.
Studienleitung
- Hauptermittler: Dr. Alan J. Hakim und Dr. Clair A. Francomano
- Statistiker: Dr. Jane Schubart
- Forschungsverwaltungsteam: Beth Pillow-Edwards (Managerin) und Emma Wimbury (Koordinatorin)
- Studienberater: Die hEDS/HSD-Arbeitsgruppe, Internationales Konsortium für EDS und HSD
Studienleiter
Dr. Nimish Mittal (Kanada) • Dr. Clair Francomano (USA) • Dr. Christina Laukaitis (USA) • Dr. Dacre Knight (USA) • Dr. Patricia Grether (Mexiko) • Dr. Helen Cohen (Großbritannien) • Prof. Fransiska Malfait (Belgien) • Dr. Fraser Burling (Neuseeland)
Studienübersicht
Aktive Jahre: 2022-2025
Rekrutierung: 326 Teilnehmer an acht internationalen klinischen Standorten
Studiengruppen:
- Gruppe 1 – Personen mit der Diagnose hEDS (Kriterien von 2017)
- Gruppe 2 – Personen mit HSD-Diagnose
- Gruppe 3 – Kontrollgruppe mit anderen nicht-hypermobilen chronischen Schmerzzuständen
Ethische Genehmigung:
WCG Western Institutional Review Board (WIRB)
Entspricht den ICH-GCP-Forschungsstandards
Studienziele
- Beurteilen Sie die Leistungsfähigkeit der 2017 geltenden Diagnosekriterien für hEDS und HSD in der klinischen Praxis.
- Identifizieren Sie Anzeichen, Symptome und Begleiterkrankungen, die hEDS und HSD am effektivsten von anderen chronischen Schmerzerkrankungen unterscheiden.
- Zur besseren Erkennung einer generalisierten Gelenküberbeweglichkeit sollten zusätzliche Gelenkuntersuchungen über den Beighton-Score hinaus durchgeführt werden.
- Entwicklung und Erprobung überarbeiteter Diagnosemodelle für hEDS und HSD zur Verbesserung der Genauigkeit und Reduzierung von Fehldiagnosen.
- Erkunden Sie die Möglichkeiten einer zukünftigen Integration von genetischen und Biomarker-Befunden (zum Beispiel aus der HEDGE-Studie) in überarbeitete Diagnoserahmen.
Umfragemethoden
- Teilnehmer: Erwachsene ab 18 Jahren, die zur Beurteilung chronischer Schmerzerkrankungen überwiesen werden.
- Ausschlüsse: Personen mit Verdacht auf oder bestätigter Diagnose anderer EDS-Typen, erblicher Bindegewebserkrankungen oder neuromuskulärer Erkrankungen.
- Datensammlung: REDCap-Datenbank; Daten, die an klinischen Standorten und durch
Zu den klinischen Maßnahmen gehörten:
- Beighton-Score plus vier zusätzliche Gelenkuntersuchungen (Schulterflexion, Unterarmrotation, Dorsalflexion des Sprunggelenks und Dorsalflexion der Großzehe (erstes MTP))
- Muskuloskelettale, Haut-, Herz-Kreislauf-, neurologische, gastrointestinale, urogenitale und psychologische Merkmale
- Komorbiditäten wurden anhand validierter Rahmenwerke wie den Rom-IV-Kriterien beurteilt.
Statistische Analysen:
Univariate Analyse, Latent-Class-Analyse und logistische Regressionsmodellierung zur Identifizierung von Variablenkombinationen, die hEDS/HSD am stärksten vorhersagen.
Maschinelles Lernen zur Ermittlung subtiler, aber aussagekräftiger Unterschiede in den Daten.
Vorläufige Ergebnisse
Zu den Ergebnissen, die auf dem Internationalen Wissenschaftlichen Symposium 2025 über EDS und HSD vorgestellt wurden, gehören:
- Die Analyse identifizierte neue Variablenkombinationen, die erfolgreich Personen mit hEDS/HSD von Kontrollpersonen trennten.
- Ein aussagekräftiges Beispiel war das Vorhandensein von drei oder mehr der vier hautbezogenen Parameter, die eine starke Vorhersagekraft für die hEDS/HSD-Klassifizierung hatten.
- Allerdings lässt sich hEDS durch keine einzelne Messgröße oder Variable eindeutig von HSD unterscheiden. Es müssen Kombinationen von Variablen getestet werden.
- Diese Ergebnisse unterstützen die Annahme, dass hEDS und HSD auf einem gemeinsamen biologischen Spektrum mit sich überschneidenden Merkmalen und Komorbiditäten liegen.
Klinische Implikationen und nächste Schritte
- Das Forschungsteam wird beides testen:
- Eine erweiterte Beurteilung der Hypermobilität in vier Gelenken in Verbindung mit dem Beighton-Score.
- Ein vorgeschlagenes überarbeitetes Modell zur Diagnose von hEDS und HSD.
- Dieses Modell wird in einer zweiten Studie, die Ende 2025 beginnen soll, in der klinischen Praxis getestet, um zu beurteilen, ob es die diagnostische Genauigkeit und die Benutzerfreundlichkeit verbessert.
- Zukünftige Studien können mögliche genetische oder Biomarker-Befunde einbeziehen, falls diese während oder nach dieser Studie identifiziert werden.
- Ergebnisse und Empfehlungen für mögliche Aktualisierungen der Diagnosekriterien werden Ende 2026 erwartet.
Finanzierung und Aufsicht
Die Studie wird durch eine private Spende finanziert, die als Forschungsstipendium über die Ehlers-Danlos-Gesellschaft verwaltet wird. Diese stellt als Studienförderer auch die Forschungsgovernance, die administrative Infrastruktur und die Unterstützung im Datenmanagement bereit.
Anerkennungen
Die Ehlers-Danlos-Gesellschaft und die hEDS/HSD-Arbeitsgruppe des Internationalen Konsortiums danken:
- Die internationalen Forschungsteams und Standortermittler
- Die 326 Teilnehmer, deren Mitwirkung das Verständnis von hEDS und HSD fördert.
- Die breitere Öffentlichkeit, Kliniker und Forscher tragen zur Entwicklung verbesserter Diagnoseinstrumente und zur Patientenversorgung bei.
