Kyphoskoliotisches Ehlers-Danlos-Syndrom (kEDS)

Kyphoskoliose ist eine Kombination aus zwei Wirbelsäulenerkrankungen: Kyphose und Skoliose. Kyphose ist eine abnormale Krümmung der Wirbelsäule nach vorne, die dazu führt, dass der obere Rücken runder aussieht. Skoliose ist eine seitliche Krümmung der Wirbelsäule, die der Wirbelsäule eine „S“- oder „C“-Form verleiht.

Kyphoskoliose ist bei Menschen mit kEDS häufig bereits bei der Geburt vorhanden, kann sich aber auch schon in der frühen Kindheit entwickeln. Bei kEDS verläuft sie in der Regel schwerwiegend und fortschreitend.

Gelenkhypermobilität bedeutet, dass ein Gelenk einen größeren Bewegungsbereich als üblich hat. Menschen mit kEDS haben oft eine generalisierte Gelenkhypermobilität, was bedeutet, dass die Gelenkhypermobilität in vielen Bereichen des Körpers vorhanden ist.

Ein Gelenk ist die Verbindung zweier oder mehrerer Knochen. Gelenkinstabilität bedeutet, dass die Knochen eines Gelenks nicht sicher zusammengehalten werden. Dies kann zu Gelenksubluxationen, Verrenkungen, Verstauchungen und anderen Verletzungen führen.

Ein Joint Luxation tritt auf, wenn sich zwei Knochen an einem Gelenk vollständig trennen und sich nicht mehr berühren. Ein Subluxation ist eine teilweise Verrenkung, bei der zwei Knochen an einem Gelenk verschoben sind, sich aber immer noch berühren.

Muskeltonus ist die Spannung (oder der Widerstand gegen Bewegung) der Muskeln. Muskeltonus ermöglicht uns, unseren Körper aufrecht zu halten und beeinflusst die Kontrolle, Geschwindigkeit und Reichweite unserer Bewegungen. Muskelhypotonie oder niedriger Muskeltonus bedeutet, dass die Muskeln schlaff sind und die Körperhaltung und -bewegung nicht richtig unterstützen können. Menschen mit Muskelhypotonie können mehr Kraft aufwenden, um sich zu bewegen und eine gute Haltung beizubehalten.

Bei kEDS ist bei der Geburt häufig ein niedriger Muskeltonus zu beobachten (bekannt als „Floppy Infant“), was dazu führen kann, dass die Kinder länger brauchen, um laufen zu lernen.

Muskelatrophie ist die Ausdünnung des Muskelgewebes, auch Muskelschwund genannt.

🧬 Muskelatrophie wird bei einigen Menschen mit kEDS beobachtet, die pathogene Varianten in der FKBP14 Gen.

Motorische Fähigkeiten sind Aktionen, bei denen bestimmte Muskelbewegungen zur Ausführung einer bestimmten Aufgabe eingesetzt werden. Eine verzögerte grobmotorische Entwicklung bedeutet, dass ein Kind Schwierigkeiten mit motorischen Fähigkeiten hat, die andere Kinder in seinem Alter beherrschen. 

Grobmotorische Fähigkeiten umfassen Aufgaben, die große Muskelgruppen beanspruchen, wie Rollen, Krabbeln und Gehen. Kinder mit kEDS brauchen möglicherweise länger, um laufen zu lernen, aber die meisten Kinder können schließlich selbstständig gehen. 

Die Knochendichte beschreibt die Menge an Mineralien in den Knochen. Knochen mit einem höheren Mineraliengehalt sind dichter und stärker. Knochen mit einem geringeren Mineraliengehalt sind schwächer und anfälliger für Brüche.

Angeborene Hüftdysplasie, auch angeborene Hüftluxation genannt, ist eine Erkrankung, bei der das Hüftgelenk bei der Geburt nicht richtig ausgebildet ist. Die Hüfte ist ein Kugelgelenk. Der Oberschenkelkopf bewegt sich in der Beckenpfanne und ermöglicht so die Bewegung der Beine. Bei Menschen mit Hüftdysplasie ist die Beckenpfanne zu flach, um den Oberschenkelkopf ausreichend zu stützen. Dies kann zu Instabilität, Schmerzen und Gehproblemen führen. Angeborene Hüftdysplasie tritt manchmal bei kEDS auf, gilt aber nicht als häufiges Symptom.

Eine Gelenkkontraktur ist eine fixierte Gewebeverhärtung, die eine normale Gelenkbewegung verhindert. Menschen mit kEDS werden manchmal mit Gelenkkontrakturen der Finger, Handgelenke, Ellbogen oder Knie geboren.

Arterien sind Röhren, die Blut vom Herzen zum Rest des Körpers transportieren. Ein arterielles Aneurysma ist eine Ausbuchtung oder Schwellung in der Arterienwand. Aneurysmen entstehen, wenn der Blutfluss Druck auf eine Schwachstelle in der Gefäßwand ausübt und diese anschwellen lässt. Schwillt ein Aneurysma zu stark an, kann es platzen (reißen), was einen lebensbedrohlichen medizinischen Notfall darstellt.

kEDS kann Aneurysmen sowohl der großen als auch der kleinen Arterien verursachen, einschließlich der Aorta, der größten Arterie im Körper. Ein Aneurysma der Aorta wird als Aortenaneurysma bezeichnet.

Bei einer Arteriendissektion handelt es sich um einen Riss in der Innenwand einer Arterie. Blut aus der Arterie fließt in den Riss und trennt die Schichten der Arterienwand. Dadurch entsteht eine Schwachstelle, die zu einem lebensbedrohlichen Leck führen kann.

kEDS kann zu einer Dissektion sowohl großer als auch kleiner Arterien, einschließlich der Aorta, führen. Eine Dissektion der Aorta wird als Aortendissektion bezeichnet.

⚠️ Eine arterielle Dissektion kann lebensbedrohlich sein und sollte als medizinischer Notfall behandelt werden.

Bei einer Arterienruptur handelt es sich um einen vollständigen Riss in der Arterienwand, der ein Loch bildet und Blut aus der Arterie austreten lässt. kEDS kann sowohl große als auch kleine Arterien, einschließlich der Aorta, reißen. Ein Riss der Aorta wird als Aortenruptur bezeichnet.

⚠️ Ein Arterienriss kann lebensbedrohlich sein und sollte als medizinischer Notfall behandelt werden.

Trichterbrust ist eine Einbuchtung im Brustkorb, die entsteht, wenn das Brustbein nach innen wächst. Dies geschieht, wenn zu viel Bindegewebe zwischen den Rippen und dem Brustbein wächst. Eine leichte Trichterbrust verursacht möglicherweise keine Probleme, aber wenn die Einbuchtung tief genug ist, kann sie Druck auf Lunge und Herz ausüben.

Trichterbrust (Pectus carinatum) ist eine Beule auf der Brust, die entsteht, wenn das Brustbein stärker als gewöhnlich nach außen ragt. Dies geschieht, wenn sich zwischen Rippen und Brustbein zu viel Bindegewebe bildet. Trichterbrust (Pectus carinatum) verursacht in der Regel keine Symptome, kann aber bei körperlicher Belastung zu Kurzatmigkeit führen. Trichterbrust (Pectus excavatum) kommt bei kEDS häufiger vor als Trichterbrust (Pectus carinatum).

Bei einer Überdehnbarkeit der Haut kann die Haut über den normalen Bereich hinaus gedehnt werden.

Manche Menschen mit kEDS haben ungewöhnliche Hautmerkmale. Ihre Haut kann sich dünn, weich, samtig oder teigig anfühlen.

Menschen mit kEDS haben möglicherweise empfindliche Haut, die zu Rissen neigt.

Menschen mit kEDS bekommen häufig sehr leicht blaue Flecken, da die Blutgefäße in der Nähe der Hautoberfläche empfindlicher sind und leichter beschädigt werden können.

Bei Menschen mit kEDS kann die Wundheilung langsamer als gewöhnlich verlaufen.

Atrophische Narben sind Narben, die sich ausgeweitet und ausgedünnt haben, wodurch sie eingefallen erscheinen.

Follikuläre Hyperkeratose ist eine Erkrankung, die dicke, raue Beulen auf der Haut verursacht. Die Beulen entstehen durch überschüssiges Keratin um die Haarfollikel.

🧬 Follikuläre Hyperkeratose wird bei Menschen mit kEDS berichtet, die pathogene Varianten in der FKBP14 Gen.

Ein Leistenbruch entsteht, wenn ein inneres Organ durch eine Schwachstelle im Stützgewebe drückt und so eine Ausstülpung nach außen verursacht. kEDS wird mit Nabelbrüchen (in der Nähe des Bauchnabels) und Leistenbrüchen (in der Leiste) in Verbindung gebracht.

Ein Blasendivertikel (Plural: Divertikel) entsteht, wenn die Blasenschleimhaut durch eine Schwachstelle in der Blasenwand drückt. Dadurch entsteht ein aus der Blase herausragender Beutel. Blasendivertikel verursachen nicht immer Symptome, große Blasendivertikel können jedoch Blasensteine, Harnwegsinfektionen und andere Harnwegsprobleme verursachen.

🧬 Große Blasendivertikel wurden bei Menschen mit kEDS berichtet, die pathogene Varianten in der FKBP14 Gen.

Die Sklera (Plural: Skleren) ist eine schützende Bindegewebsschicht, die den größten Teil des Auges umgibt. Die Sklera ist normalerweise weiß, kann aber bei dünnen Kollagenfasern transparenter werden. Dadurch kann das darunterliegende Gewebe durchscheinen und das Auge erhält eine bläuliche Farbe.

Die Hornhaut ist eine klare Schutzkuppel, die Iris und Pupille bedeckt und Licht ins Auge lässt. Mikrokornea bezeichnet eine Hornhaut, die kleiner als gewöhnlich ist und einen Durchmesser von weniger als 10 mm hat. Mikrokornea kann Sehstörungen verursachen.

Myopie, auch Kurzsichtigkeit oder Kurzsichtigkeit genannt, ist eine Erkrankung, die das Sehen weit entfernter Objekte erschwert. Aufgrund unterschiedlicher Augenformen können Menschen mit Myopie Objekte in der Nähe besser erkennen, haben aber Probleme, weiter entfernte Objekte zu sehen.

Ein Augapfelriss ist ein Riss in der äußeren Augenschicht. Bei Menschen mit kEDS kann ein Augapfelriss spontan und ohne erkennbare Ursache oder Trauma auftreten.

⚠️ Ein Augapfelriss ist ein medizinischer Notfall. Um das Sehvermögen zu erhalten, ist eine schnelle medizinische Behandlung erforderlich.

🧬 Bei Menschen mit kEDS, die pathogene Varianten in der FKBP14 Der Hörverlust kann sensorineural, konduktiv oder gemischt sein.

Schallempfindungsschwerhörigkeit tritt auf, wenn ein Problem mit dem Innenohr oder dem Hörnerv vorliegt, der den Schall an das Gehirn weiterleitet.

Konduktiver Hörverlust tritt auf, wenn der Schall das Innenohr aufgrund einer Blockade, struktureller Probleme oder einer Schädigung des Außen- oder Mittelohrs nicht erreichen kann.

Gemischter Hörverlust ist eine Kombination aus sensorineuralem und Schallleitungsschwerhörigkeit.

Manche Menschen mit kEDS leiden an Arachnodaktylie, was bedeutet, dass ihre Finger und Zehen ungewöhnlich lang und schlank sind.

Plattfüße (Pes planus) bedeuten, dass die Füße beim Stehen kaum oder gar nicht gewölbt sind. Beim Stehen berührt die gesamte Fußsohle den Boden.

Beim Klumpfuß (Talipes equinovarus) zeigt der Fuß nach unten und verdreht sich nach innen. Dadurch zeigen die Zehen zum anderen Bein, was das Gehen erschweren kann, wenn die Erkrankung nicht behandelt wird.

Reduzierte fetale Bewegungen bedeuten, dass sich der Fötus während der Schwangerschaft nicht so viel bewegt. Dies wird manchmal berichtet, wenn der Fötus an kEDS leidet.

Ein vorzeitiger Blasensprung (PROM) bedeutet, dass die Fruchtblase platzt, bevor die Wehen einsetzen. Die Fruchtblase, auch Membranen genannt, ist mit Fruchtwasser gefüllt und umgibt den Fötus während der Schwangerschaft. Wenn die Fruchtblase platzt, tritt Fruchtwasser aus. Dies wird allgemein als Blasensprung bezeichnet.

Wenn die Fruchtblase vor der 37. Schwangerschaftswoche platzt, spricht man von einem vorzeitigen Blasensprung. Sobald die Fruchtblase platzt, besteht ein erhöhtes Risiko für Frühgeburten und Infektionen.

Eine Hirnblutung ist eine Blutung im Gehirn. Eine pränatale Blutung ist eine Blutung im Gehirn eines Fötus vor der Geburt. Eine neonatale Hirnblutung ist eine Blutung im Gehirn eines Babys nach der Geburt im ersten Lebensmonat. Pränatale und neonatale Hirnblutungen werden manchmal bei Babys mit kEDS berichtet.