Das Arthrochalasie-Ehlers-Danlos-Syndrom (aEDS) ist eine vererbbare Bindegewebserkrankung, die eine angeborene beidseitige Hüftluxation, allgemeine Gelenkhypermobilität und Gelenkinstabilität verursacht.
aEDS ist eine extrem seltene Erkrankung, die weniger als 1 von 1 Million Menschen betrifft.
Anzeichen und Symptome
Zu den wichtigsten Anzeichen und Symptomen von aEDS gehören:
Angeborene bilaterale Hüftluxation
Generalisierte Gelenkhypermobilität
Wiederkehrende Gelenkverrenkungen und -subluxationen
Menschen mit aEDS können außerdem Folgendes aufweisen:
Überdehnbarkeit der Haut
Weiche, teigige oder samtige Haut
Muskelhypotonie (niedriger Muskeltonus)
Motorische Entwicklungsverzögerung
Wirbelsäulenprobleme (wie Skoliose, Kyphoskoliose und Lordose)
Leichte Blutergüsse
Atrophische Narbenbildung
Zerbrechlichkeit der Haut
Fußdeformitäten (wie Klumpfüße und Plattfüße)
Sie können mehr über die Funktionen von aEDS erfahren, indem Sie verschiedene Körperteile aus dem Menü auswählen.
Der Mensch besitzt zwei Kopien der COL1A1 und COL1A2 Gene. Menschen mit aEDS haben typischerweise eine pathogene Variante in einer Kopie des COL1A1 or COL1A2 Gen.
Erbe
aEDS wird autosomal-dominant vererbt. Autosomal bedeutet, dass die Krankheit sowohl von Männern als auch von Frauen gleichermaßen weitergegeben und vererbt werden kann. Dominant bedeutet, dass Menschen mit aEDS die Krankheit mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % an jedes ihrer Kinder vererben.
Diagnose
Wenn eine Person die Diagnosekriterien für aEDS erfüllt, sollte ein Gentest durchgeführt werden, um die Diagnose zu bestätigen. Mithilfe eines Gentests lässt sich feststellen, ob eine Person die genetischen Varianten aufweist, die aEDS verursachen.
Um die Diagnosekriterien für aEDS zu erfüllen, muss eine Person folgende Voraussetzungen erfüllen:
Hauptkriterium 1 UND Hauptkriterium 3 OR
Hauptkriterium 1 UND Hauptkriterium 2 und mindestens zwei Nebenkriterien
Hauptkriterien
Angeborene bilaterale Hüftluxation
Schwere generalisierte Gelenkhypermobilität mit mehreren Luxationen/Subluxationen
aEDS wird durch die Behandlung der Symptome behandelt, die eine Person erlebt. aEDS kann eine Vielzahl von Symptomen in vielen verschiedenen Bereichen des Körpers verursachen, so dass Menschen mit aEDS Die Behandlung kann durch mehrere Ärzte unterschiedlicher Fachrichtungen erfolgen. Schwerpunkte der Behandlung liegen auf dem Bewegungsapparat und der Haut. Jeder Patient sollte gemeinsam mit seinem Pflegeteam einen individuellen Behandlungsplan entwickeln.
Wählen Sie einen Körperteil aus dem Menü aus, um die Anzeichen und Symptome von aEDS zu erkunden
Anzeichen und Symptome
Muskuloskelettale
Rücken
Haut
Magen-Darm-
Brust und Lunge
Head
Augenfarbe
Füße
Schwangerschaft
Anwendung:
Entdecken Sie die Funktionen von aEDS, indem Sie verschiedene Körperteile aus dem Menü auswählen.
Bitte beachten Sie, dass sich aEDS bei jedem Menschen anders auswirkt. Die hier aufgeführten Symptome betreffen möglicherweise nicht jeden Menschen mit aEDS, und Betroffene können weitere Symptome aufweisen, die auf dieser Seite nicht aufgeführt sind. Diese Seite informiert über mögliche Symptome bei Menschen mit aEDS und stellt keine medizinische Beratung dar. Wenden Sie sich für eine individuelle medizinische Beratung immer an einen Arzt oder eine Ärztin.
Wählen Sie aus der Liste unten aus, um zu erfahren, wie aEDS kann den Bewegungsapparat beeinträchtigen.
Gemeinsame Hypermobilität
Gemeinsame Hypermobilität bedeutet, dass ein Gelenk einen größeren Bewegungsbereich als üblich hat. Menschen mit aEDS Sie haben eine generalisierte Gelenkhypermobilität, was bedeutet, dass die Gelenkhypermobilität in vielen Bereichen des Körpers vorhanden ist.
Hüftdysplasie
Angeborene Hüftdysplasie, auch angeborene Hüftluxation genannt, ist eine Erkrankung, bei der das Hüftgelenk bei der Geburt nicht richtig ausgebildet ist. Die Hüfte ist ein Kugelgelenk. Der Oberschenkelkopf bewegt sich in der Beckenpfanne und ermöglicht so die Bewegung der Beine. Bei Menschen mit Hüftdysplasie ist die Beckenpfanne zu flach, um den Oberschenkelkopf ausreichend zu stützen. Dies kann zu Instabilität, Schmerzen und Gehproblemen führen. Congenital beidseitige Hüfte Luxation ist ein charakteristisches Merkmal von aEDS.
Gelenkinstabilität
Ein Gelenk ist die Verbindung zweier oder mehrerer Knochen. Gelenkinstabilität bedeutet, dass die Knochen eines Gelenks nicht sicher an ihrem Platz gehalten werden. Dies kann zu Gelenksubluxationen, Verrenkungen, Verstauchungen und anderen Verletzungen führen.
Ein Joint Luxation tritt auf, wenn sich zwei Knochen an einem Gelenk vollständig trennen und sich nicht mehr berühren. Ein Subluxation ist eine teilweise Verrenkung, bei der zwei Knochen an einem Gelenk verschoben sind, sich aber immer noch berühren.
Knochenbrüche
Ein Knochenbruch ist ein teilweiser oder vollständiger Bruch eines Knochens.
Verzögerte grobmotorische Entwicklung
Motorische Fähigkeiten sind Aktionen, bei denen bestimmte Muskelbewegungen zum Ausführen einer bestimmten Aufgabe verwendet werden. Grobmotorische Fähigkeiten wie Rollen, Krabbeln und Gehen betreffen große Muskelgruppen. Eine verzögerte grobmotorische Entwicklung bedeutet, dass ein Kind Probleme hat mit bruttomotorische Fähigkeiten, die andere Kinder in ihrem Alter beherrschen.
Niedriger Muskeltonus
Der Muskeltonus ist die Spannung (oder der Widerstand gegen Bewegung) in den Muskeln. Muskeltonus ermöglicht uns, unseren Körper aufrecht zu halten und beeinflusst die Kontrolle, Geschwindigkeit und Reichweite unserer Bewegungen. Muskelhypotonie oder niedriger Muskeltonus bedeutet, dass die Muskeln schlaff sind und die Körperhaltung und -bewegung nicht unterstützen können. richtig. Für Menschen mit Hypotonie kann es mehr Anstrengung erfordern, sich zu bewegen und bei der Instandhaltung gutHaltung.Die Muskelhypotonie bessert sich typischerweise mit dem Alter bei Menschen mit aEDS.
Wählen Sie aus der Liste unten aus, um zu erfahren, wie aEDS kann die Wirbelsäule beeinträchtigen.
Skoliose
Skoliose ist eine seitliche Krümmung der Wirbelsäule, die dieser eine S- oder C-Form verleiht.
Kyphoskoliose
Kyphoskoliose ist eine Kombination aus zwei Wirbelsäulenerkrankungen: Kyphose und Skoliose. Kyphose ist eine abnormale Krümmung der Wirbelsäule nach vorne, die dazu führt, dass der obere Rücken runder aussieht. Skoliose ist eine seitliche Krümmung der Wirbelsäule, die der Wirbelsäule eine „S“- oder „C“-Form verleiht.
Lordose
Lordose ist ein ExübertriebenEinwärtskurve Rückgrat, oft im unteren Rücken oder Nacken.
Wählen Sie aus der Liste unten aus, um zu erfahren, wie aEDS kann die Haut beeinträchtigen.
Überdehnbarkeit der Haut
Bei einer Überdehnbarkeit der Haut kann die Haut über den normalen Bereich hinaus gedehnt werden.
Weiche, teigige oder samtige Haut
Menschen mit aEDS kann eine weiche, teigige oder samtige Haut haben.
Leichte Blutergüsse
Einige Leute mit aEDS bekommt leicht blaue Flecken.
Zerbrechlichkeit der Haut
Einige Leute mit aEDS haben empfindliche Haut, die zu Rissen neigt.
Atrophische Narben
Atrophische Narben sind eingesunkene oder vertiefte Narben, die entstehen, wenn Wunden unterhalb der normalen Oberflächenschicht der Haut heilen. Dies geschieht, wenn der Körper während der Heilung nicht genügend Kollagen produziert.
Abnormale Wundheilung
Wunden können schlecht heilen oder länger dauern bei Menschen mit aEDS.
Wählen Sie aus der Liste unten aus, um zu erfahren, wie aEDS kann das Magen-Darm-System beeinträchtigen.
Hernie (Eingeweide-/Weichteilbruch)
Ein Leistenbruch entsteht, wenn ein inneres Organ durch eine Schwachstelle im Stützgewebe drückt und so eine Ausbuchtung nach außen verursacht. aEDS ist mit Nabelbrüchen verbunden, das sind Hernien in der Nähe des Bauches.
Wählen Sie aus der Liste unten aus, um zu erfahren, wie aEDS kann Brust und Lunge beeinträchtigen.
Pectus excavatum
Trichterbrust ist eine Einbuchtung im Brustkorb, die entsteht, wenn das Brustbein nach innen wächst. Dies geschieht, wenn zu viel Bindegewebe zwischen den Rippen und dem Brustbein wächst. Eine leichte Trichterbrust verursacht möglicherweise keine Probleme, aber wenn die Einbuchtung tief genug ist, kann sie Druck auf Lunge und Herz ausüben.
Wählen Sie aus der Liste unten aus, um zu erfahren, wie aEDS kann den Kopf beeinträchtigen.
Charakteristische kraniofaziale Merkmale
Menschen mit aEDS weisen häufig ähnliche kraniofaziale Merkmale auf, die Merkmale des Gesichts und des restlichen Kopfes umfassen.
Zu den kraniofazialen Merkmalen von aEDS gehören:
Große weiche Stelle am Kopf eines Babys (große Fontanelle)
Hervorstehende Stirn (Stirnvorsprung)
Weit auseinander stehende Augen (Hypertelorismus)
Flache Nase (abgesenkter Nasenrücken)
Eine Hautfalte am oberen Augenlid, die den inneren Augenwinkel bedeckt (Epikanthusfalte)
Wählen Sie aus der Liste unten aus, um zu erfahren, wie aEDS kann die Augen beeinträchtigen.
Blaue Sklera
Die Sklera (Plural: Skleren) ist eine schützende Bindegewebsschicht, die den größten Teil des Auges umgibt. Die Sklera ist normalerweise weiß, kann aber bei dünnen Kollagenfasern transparenter werden. Dadurch kann das darunterliegende Gewebe durchscheinen und das Auge erhält eine bläuliche Farbe.
Wählen Sie aus der Liste unten aus, um zu erfahren, wie aEDS kann die Füße beeinträchtigen.
Klumpfuß
Beim Klumpfuß (Talipes equinovarus) zeigt der Fuß nach unten und verdreht sich nach innen. Dadurch zeigen die Zehen zum anderen Bein, was das Gehen erschweren kann, wenn die Erkrankung nicht behandelt wird.
Flache Füße
Plattfüße (Pes planus) Mittel verbinden Die Füße haben beim Stehen kein oder nur ein geringes Fußgewölbe. Beim Stehen berührt die gesamte Fußsohle den Boden.
Ballen
Ein Ballenzeh (Hallux valgus) ist eine knöcherne Beule an der Basis der großen Zehe.
Wählen Sie aus der Liste unten aus, um zu erfahren, wie aEDS kann die Schwangerschaft beeinträchtigen.
Breech-Präsentation
Bei einer Steißlage liegt der Boden oder die Füße des Fötus sind so positioniert, dass sie bei der Geburt zuerst herauskommen und nicht der Kopf.
Vorzeitiger Bruch der Membranen
Vorzeitiger Blasensprung (PROM) bedeutet, dass die Fruchtblase vorzeitig platzt, bevor Arbeit beginnt. Dies führt zum Austreten von Fruchtwasser (auch Blasensprung genannt) und kann das Risiko einer Frühgeburt und einer Infektion erhöhen.
Reduzierte fetale Bewegungen
Reduziert fötal Bewegungen bedeuten die Fötus bewegt sich während der Schwangerschaft nicht so viel.
Polyhydramnion
Polyhydramnion tritt auf, wenn zu viel Fruchtwasser vorhanden istflüssig arunter dem Fötusim Schwangerschaft.
Bitte beachten Sie, dass sich aEDS bei jedem Menschen anders auswirkt. Die hier aufgeführten Symptome betreffen möglicherweise nicht jeden Menschen mit aEDS, und Betroffene können weitere Symptome aufweisen, die auf dieser Seite nicht aufgeführt sind. Diese Seite informiert über mögliche Symptome bei Menschen mit aEDS und stellt keine medizinische Beratung dar. Wenden Sie sich für eine individuelle medizinische Beratung immer an einen Arzt oder eine Ärztin.
Klinische Merkmale, molekulare Ergebnisse und Behandlung von 12 Personen mit der seltenen Arthrochalasie Ehlers-Danlos-Syndrom (Ayoub et al., 2020) https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61523
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