O que é HSD?

Hhipermobilidade sespectro dDistúrbios do desenvolvimento articular (DSH) são distúrbios do tecido conjuntivo que causam hipermobilidade, instabilidade, lesões e dor nas articulações. Outros problemas, como fadiga, dores de cabeça, problemas gastrointestinais e disfunção autonômica, são frequentemente observados como parte dos DHS.

O que é a hipermobilidade?

Hipermobilidade articular significa que as articulações de uma pessoa têm uma amplitude de movimento maior do que o esperado ou normal.

A maioria dos bebês e crianças é naturalmente muito flexível. Muitas pessoas se tornam menos flexíveis à medida que crescem, mas a hipermobilidade continua na idade adulta para algumas, até cerca de 20% das pessoas. Ser "flexível", "flexível" ou "duplamente articulado" geralmente não é um problema, e para alguns, como dançarinos ou ginastas, é uma vantagem. A hipermobilidade que não causa dor ou outros sintomas é chamada de "hipermobilidade articular assintomática" e não precisa ser tratada.

O problema ocorre quando as articulações não são apenas hipermóveis, mas também instáveis. A instabilidade articular ocorre quando os ossos de uma articulação não são mantidos firmemente no lugar. Isso pode levar a subluxações, luxações, entorses e outras lesões. A instabilidade articular pode causar dor aguda e crônica e interferir na vida diária.

A hipermobilidade e/ou instabilidade articular pode ser o único problema de uma pessoa. Também pode ocorrer como parte de uma síndrome conhecida, como síndromes de Ehlers-Danlos (SED), síndrome de Marfan ou síndrome de Down. Os transtornos do espectro da hipermobilidade ocorrem quando uma pessoa apresenta hipermobilidade articular sintomática que não pode ser explicada por outras condições. Uma pessoa com DHS pode ter a instabilidade articular como única preocupação ou pode ter outros problemas médicos também.

O que é um transtorno?

Um distúrbio médico é definido como uma doença ou condição que perturba as funções físicas ou mentais normais. Se a hipermobilidade articular causar problemas que interrompam a função normal, é um distúrbio. Se a hipermobilidade articular não causar problemas ou dor, não é considerada um distúrbio.

O que é um transtorno do espectro?

Um transtorno do espectro autista refere-se a uma condição que apresenta ampla variação tanto no tipo quanto na gravidade dos sintomas apresentados. Por exemplo, pessoas com transtorno do espectro autista (HSD) podem apresentar comprometimento articular leve ou grave. Elas também podem apresentar um, dois ou vários outros sintomas, como fadiga, tontura, constipação ou dores de cabeça, e qualquer um desses problemas pode ser leve ou grave.

Duas pessoas diferentes com HSD podem ter experiências muito diferentessintomas de aluguel. Por exemplo, uma pessoa com HSD pode ter instabilidade articular grave, fadiga e disfunção autonômicaOutra pessoa com HSD pode tere instabilidade articular leve mas a grave dores de cabeça e problemas gastrointestinais. Ambas as pessoas vivenciam a HSD de forma diferentey, mas nqualquer uma das pessoas tem “mais HSD” do que a outra.  

Como a hipermobilidade articular é identificada? 

Muitas pessoas reconhecem que suas articulações se movem mais do que as de outras pessoas. Um médico ou fisioterapeuta pode avaliar as articulações de uma pessoa para determinar se elas são hipermóveis. Para algumas articulações, um instrumento chamado goniômetro é usado para medir a extensão da articulação. Um clínico experiente pode determinar se outras articulações se movem mais do que a amplitude normal de movimento.  

As pessoas podem apresentar hipermobilidade articular em uma, algumas ou muitas articulações. A hipermobilidade articular é classificada de acordo com as articulações afetadas. 

  • Hipermobilidade articular generalizada: hipermobilidade articular presente em muitas articulações diferentes por todo o corpo 
  • Hipermobilidade articular periférica: hipermobilidade articular limitada às mãos e aos pés 
  • Hipermobilidade articular localizada: hipermobilidade articular em uma única articulação ou grupo de articulações na mesma área 

Uma maneira de avaliar a hipermobilidade articular generalizada é com a Pontuação de Beighton, que mede Hipermobilidade articular em uma escala de 9 pontos. Um ponto é atribuído para cada uma das seguintes articulações que apresentam hipermobilidade no exame: 

  1. Base da direita 5th dedo mindinho 
  2. Base da esquerda 5th dedo mindinho 
  3. Base do polegar direito 
  4. Base do polegar esquerdo 
  5. Cotovelo direito 
  6. Cotovelo esquerdo 
  7. Joelho direito 
  8. Joelho esquerdo 
  9. Espinha 

Uma pontuação de Beighton positiva é qualquer pontuação maior ou igual a 5/9 pontos em adultos, 6/9 pontos em crianças (antes da puberdade) e 4/9 pontos em adultos com mais de 50 anos. 

O escore de Beighton é uma boa ferramenta de triagem para a provável presença de hipermobilidade articular generalizada. No entanto, as pessoas frequentemente apresentam hipermobilidade em articulações não medidas pelo escore de Beighton, como mandíbula, pescoço, ombros, punhos, quadris, tornozelos, pés e dedos. Nessas situações, confiar apenas no escore de Beighton não é suficiente. Se uma pessoa apresenta hipermobilidade articular em muitas áreas diferentes do corpo, isso também pode ser classificado como hipermobilidade articular generalizada.   

Quais são os tipos de HSD? 

Quatro tipos de HSD são descritos, com base no tipo de hipermobilidade articular presente. 

  • HSD generalizado (G-HSD): HSD em que ocorre hipermobilidade articular em todo o corpo 
  • HSD periférico (P-HSD): HSD em que a hipermobilidade articular é limitada às mãos e aos pés 
  • HSD localizada (L-HSD): HSD em que ocorre hipermobilidade articular em uma única articulação ou grupo de articulações na mesma área 
  • HSD histórico (H-HSD): HSD em que há história de hipermobilidade articular generalizada, mas sem evidência atual de hipermobilidade articular generalizada no exame  

Quão comum é a HSD? 

Atualmente não sabemos a verdadeira prevalência de HSDAcredita-se que seja uma condição comum. (Mas, infelizmente, ainda não é comumente diagnosticada e tratada!)  

Como o HSD é gerenciado? 

Os transtornos do espectro da hipermobilidade podem causar uma variedade de sintomas em diferentes áreas do corpo. Portanto, pessoas com transtorno de déficit de atenção e hipermobilidade (TEH) podem precisar de vários profissionais de diferentes especialidades para gerenciar seus cuidados. Não há tratamentos específicos para o THS, portanto, o THS é gerenciado com base nos sintomas de cada indivíduo. Pessoas com THS podem apresentar sintomas muito diferentes e responder de forma diferente a diferentes estratégias de tratamento. Cada pessoa deve trabalhar com sua equipe de saúde para desenvolver um plano de cuidados que atenda às suas necessidades individuais. 

Como a HSD é diagnosticada? 

A DHS é diagnosticada com base no histórico médico e no exame físico. No processo, os médicos precisam descartar outras condições que possam causar os mesmos sintomas. 

Para ser diagnosticado com HSD, deve haver evidências de que a hipermobilidade articular está causando problemas e não é apenas uma característica assintomática.

Esses problemas incluem:  

  • Subluxações e/ou luxações articulares 
  • Dor nas articulações e perda da função articular 
  • Danos nas articulações, como ruptura da cartilagem 
  • Degeneração articular precoce (que pode, com o tempo, levar a um desgaste significativo chamado osteoartrite) 
  • Danos e lesões em tecidos moles (ligamento/tendão) 
  • Dor recorrente, persistente e/ou crônica 
  • Propriocepção deficiente (consciência reduzida da posição/movimento do corpo) 

Outros problemas que frequentemente ocorrem em pessoas com HSD incluem:  

  • Fadiga 
  • Disfunção autonômica 
  • Dores de cabeça 
  • Problemas gastrointestinais 
  • Os transtornos de ansiedade 

Não há nenhum exame laboratorial ou de imagem que possa comprovar se alguém tem ou não um tipo de HSD. Portanto, é importante descartar quaisquer outras condições que possam estar causando os sintomas de uma pessoa, pois o tratamento dessas condições pode ser diferente.  

As condições que devem ser descartadas para que um diagnóstico de HSD seja dado incluem:  

  • Os tipos de síndrome de Ehlers-Danlos, especialmente hEDS 
  • Outras doenças hereditárias do tecido conjuntivo, como síndrome de Marfan, osteogênese imperfeita, síndrome de Loeys-Dietz, síndrome de Stickler, displasias esqueléticas 
  • Doenças reumáticas autoimunes do tecido conjuntivo, como lúpus e artrite reumatoide 
  • Condições cromossômicas como síndrome do X frágil, síndrome de Kabuki, síndrome de Down 
  • Distúrbios neuromusculares que podem causar instabilidade nas articulações, como esclerose múltipla e miopatias 

É possível que alguém diagnosticado com DHS desenvolva posteriormente outra condição, como lúpus. Nesse caso, a pessoa teria diagnósticos de DHS e lúpus. Isso ocorre porque, no momento do diagnóstico de DHS, não havia outra explicação para a hipermobilidade e os sintomas da pessoa. No entanto, se alguém que já tem um diagnóstico de lúpus desenvolver sintomas como dor nas articulações e instabilidade, não receberá o diagnóstico de DHS. Isso ocorre porque há outra explicação para sua hipermobilidade e sintomas (neste caso, lúpus). A DHS só pode ser diagnosticada quando nenhuma outra causa para os sintomas da pessoa for encontrada. 

Salgumas pessoas com HSD tem recursos adicionais de Outros distúrbios hereditários do tecido conjuntivo, mas não atendem aos critérios de nenhum distúrbio conhecido. Por exemplo, alguém com hipermobilidade articular generalizada e dor crônica também pode apresentar características de EDS hipermóvel, como cicatrizes atróficas, estrias, hérnias e prolapso retal, mas não atende aos critérios Critérios diagnósticos de 2017. De acordo com os critérios atuais, essa pessoa seria diagnosticada com HSD. No entanto, os problemas que ela tem seriam tratados da mesma forma que seriam em alguém com uma hEDS diagnóstico.  

O diagnóstico de uma pessoa pode mudar ao longo do tempo, pois as pessoas podem apresentar novos sintomas que podem mudar a forma como condição é classificada. Por exemplo, uma criança pode ser diagnosticada com DHS, mas posteriormente desenvolver características como prolapso da válvula mitral, estrias, cicatrizes atróficas, hérnias e prolapso retal. Elas então atenderiam aos critérios diagnósticos para SED hipermóvel e seu diagnóstico mudaria de DHS para hEDS. O diagnóstico de uma pessoa também pode mudar à medida que a pesquisa nos revela mais sobre condições relacionadas à hipermobilidade. 

Em 2017, as síndromes de Ehlers-Danlos foram reclassificado e a hipermobilidade Os transtornos do espectro autista foram introduzidos. A síndrome da hipermobilidade articular (ou síndrome da hipermobilidade articular benigna) é um diagnóstico ultrapassado que não deve mais ser usado. A maioria das pessoas que foram previamente diagnosticadas com síndrome da hipermobilidade articular agora são classificadas como portadoras de: hEDS ou um tipo de HSD. 

Como ainda não existe um teste diagnóstico definitivo para a DHS ou para a SEDh, não há como diferenciar completamente as duas condições. Alguns especialistas acreditam que a DHS e a SEDh são, em essência, a mesma condição em um espectro, outros não têm certeza, e outros ainda acreditam que a DHS e a SEDh são condições distintas e distintas.  

É possível que a SEDh e a DHS tenham causas subjacentes diferentes e que sejam verdadeiramente distintas entre si e de outros transtornos.Também é possível que hEDS e HSD tenham uma causa subjacente comum e não sejam condições verdadeiramente separadas.  

Embora seja frustrante não ter todas as respostas ainda, isso não é incomum. A história da medicina está repleta de exemplos de avanços em critérios diagnósticos e separação de condições dentro da mesma família de transtornos à medida que o conhecimento avança. O Grupo de Trabalho hEDS/HSD do Consórcio Internacional sobre EDS e HSD continua pesquisando e buscando uma melhor compreensão dessas condições.  

Atualmente, os princípios e tipos de tratamento são os mesmos para a DH e a SEDh. Ambas as condições precisam de conscientização, reconhecimento, validação e cuidado. É fundamental que os médicos em todo o mundo saibam que existem estratégias de gestão tanto para HSD quanto para EDS que podem melhorar a vida de pessoas que vivem com essas condições.  

Estamos muito satisfeitos por termos sediado o Série de Cúpulas EDS ECHO: Distúrbios do Espectro de Hipermobilidade Evento virtual em 1º de abril de 2023, que abordará todos os aspectos dos transtornos do espectro da hipermobilidade (TEH) com apresentações, pesquisas e informações sobre manejo de especialistas renomados. A programação abrangente do evento incluiu apresentações sobre tópicos como:

  • Tipos de HSD pediátrico e adolescente
  • Terapia e Treinamento de Movimento
  • Dor dentária e facial na HSD
  • Estratégias de estilo de vida e ritmo próprio
  • Lidando com os sintomas autonômicos

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