脊柱后侧凸埃勒斯-丹洛斯综合征（kEDS）

脊柱后侧凸是两种脊柱疾病的综合：脊柱后凸和脊柱侧凸。 脊柱后凸 是脊柱异常向前弯曲，导致上背部看起来更圆。 脊柱侧弯 是脊柱的侧向曲线，使脊柱呈现“S”形或“C”形。

脊柱后侧凸通常在kEDS患者出生时就已存在，但也可能在幼儿期出现。kEDS患者的脊柱后侧凸通常较为严重且进展缓慢。

关节过度活动是指关节活动范围比平时更大。kEDS 患者通常存在全身性关节过度活动，这意味着全身多个部位都存在关节过度活动。

关节是两块或多块骨头连接的地方。关节不稳定是指关节内的骨头无法牢固地连接在一起。这可能导致关节半脱位、脱臼、扭伤和其他损伤。

结合点 错位 当关节处的两块骨头完全分离，不再接触时，就会发生这种情况。 半脱位 是一种部分脱臼，关节处的两块骨头移位但仍然相互接触。

肌张力是指肌肉张力（或运动阻力）的大小。肌张力使我们能够保持身体直立，并影响运动的控制力、速度和幅度。肌张力低下是指肌肉松弛，无法正常支撑身体的位置和运动。肌张力低下的人可能需要付出更多努力才能活动并保持良好的姿势。

在 kEDS 中，出生时通常会出现肌张力低下（称为软弱婴儿），这可能会导致儿童需要更长时间才能学会走路。

肌肉萎缩是指肌肉组织变薄，也称为肌肉萎缩。

🧬 一些患有 kEDS 且存在致病变异的人会出现肌肉萎缩 FKBP14 基因。

运动技能是指运用特定肌肉运动来完成特定任务的动作。粗大运动发育迟缓意味着孩子在掌握同龄孩子能够掌握的运动技能方面存在困难。 

粗大运动技能是指需要大肌肉群参与的任务，例如翻滚、爬行和行走。患有kEDS的儿童可能需要更长的时间才能学会走路，但大多数儿童最终都能独立行走。 

骨密度是指骨骼中矿物质的含量。矿物质​​含量较高的骨骼密度更高，强度也更大。矿物质含量较低的骨骼则较脆弱，更容易骨折。

先天性髋关节发育不良，也称为先天性髋关节脱位，是指出生时髋关节未正确形成的疾病。髋关节是一个球窝关节。股骨球在骨盆窝内活动，从而允许腿部活动。髋关节发育不良患者的骨盆窝太浅，无法正确支撑股骨球。这会导致关节不稳定、疼痛和行走障碍。先天性髋关节发育不良有时可见于kEDS，但并非常见特征。

关节挛缩是指组织固定收紧，阻碍正常的关节活动。kEDS 患者有时天生就有手指、手腕、肘部或膝盖的关节挛缩。

动脉是将血液从心脏输送到身体其他部位的管道。动脉瘤是指动脉壁上的凸起或肿胀。当血流对血管壁的薄弱点施加压力并导致其肿胀时，就会发生动脉瘤。如果动脉瘤肿胀过度，可能会破裂（爆裂），这是一种危及生命的医疗紧急情况。

kEDS 可导致主要和次要动脉的动脉瘤，包括主动脉（人体最大的动脉）。主动脉的动脉瘤称为主动脉瘤。

动脉夹层是指动脉内壁撕裂。动脉血液流入撕裂处，导致动脉壁各层分离，形成薄弱点，可能导致危及生命的渗漏。

kEDS 可导致主要和次要动脉（包括主动脉）的夹层。主动脉夹层称为主动脉夹层。

⚠️动脉夹层可能危及生命，应作为医疗紧急情况进行治疗。

动脉破裂是指动脉壁完全撕裂，形成一个洞，导致血液从动脉漏出。kEDS 可导致包括主动脉在内的主要和次要动脉破裂。主动脉破裂称为主动脉破裂。

⚠️动脉破裂可能危及生命，应作为医疗紧急情况进行治疗。

漏斗胸是指胸骨向内生长时在胸部形成的凹陷。肋骨和胸骨之间生长过多的结缔组织会导致这种情况。轻微的漏斗胸可能不会引起任何问题，但如果凹陷足够深，则会对肺部和心脏造成压力。

鸡胸是指胸骨比平时向外突出时出现的胸部肿块。这种情况是由于肋骨和胸骨之间结缔组织生长过多而导致的。鸡胸通常不会引起症状，但运动时会导致呼吸困难。在kEDS患者中，漏斗胸比鸡胸更常见。

皮肤过度伸展意味着皮肤可以被拉伸到超出正常范围。

一些患有kEDS的人具有不寻常的皮肤特征。他们的皮肤可能很薄、很软、摸起来像天鹅绒或面团。

患有 kEDS 的人的皮肤可能很脆弱，容易撕裂。

患有 kEDS 的人通常很容易出现瘀伤，因为靠近皮肤表面的血管更脆弱，更容易受损。

患有 kEDS 的人的伤口愈合速度可能比平常慢。

萎缩性疤痕是指疤痕变宽变薄，导致其看起来凹陷。

毛囊角化过度症是一种导致皮肤出现厚而粗糙肿块的疾病。这些肿块是由于毛囊周围角蛋白过多造成的。

🧬 据报道，患有 kEDS 且在以下部位有致病变异的人会出现毛囊角化过度症： FKBP14 基因。

疝气是指内脏器官从支撑它的组织薄弱点挤压而形成向外凸起的现象。kEDS 与脐疝（靠近肚脐）和腹股沟疝（位于腹股沟）有关。

膀胱憩室（复数：憩室）是指膀胱内壁突破膀胱壁的薄弱点而形成的。这会形成一个从膀胱突出的囊袋。膀胱憩室并不总是会引起症状，但较大的膀胱憩室可能导致膀胱结石、尿路感染和其他泌尿问题。

🧬 据报道，患有 kEDS 且存在致病变异的患者会出现较大的膀胱憩室 FKBP14 基因。

巩膜（复数：巩膜）是一层保护性的结缔组织，包裹着大部分眼球。巩膜通常呈白色，但当胶原纤维较薄时会变得更加透明。这使得下面的组织可以透过巩膜显露出来，使眼睛呈现蓝色。

角膜是一个透明的保护性穹窿，覆盖虹膜和瞳孔，使光线进入眼睛。微角膜是指比正常角膜小的角膜，直径小于10毫米。微角膜可能导致视力问题。

近视，也称为近视眼或近视眼，是指难以看清远处物体的一种疾病。由于眼形差异，近视患者可以更清晰地看清近处的物体，但难以看清远处的物体。

眼球破裂是指眼球外层的撕裂。对于患有kEDS的患者，眼球破裂可能自发发生，没有明显原因或创伤。

⚠️ 眼球破裂属于医疗紧急情况。需要快速治疗以保留视力。

🧬 据报道，患有 kEDS 且在以下部位存在致病变异的人会出现听力障碍： FKBP14 基因。听力损失可能是感音神经性、传导性或混合性的。

感觉神经性听力损失 当内耳或向大脑传递声音的听觉神经出现问题时就会发生这种情况。

传导性听力损失 当声音由于外耳或中耳的阻塞、结构问题或损坏而无法到达内耳时，就会发生这种情况。

混合性听力损失 是感音神经性听力损失和传导性听力损失的结合。

一些患有 kEDS 的人患有蛛网膜指症，这意味着他们的手指和脚趾异常细长。

扁平足（pes planus）是指站立时足弓几乎完全丧失。扁平足患者站立时，整个脚底都会接触地面。

马蹄内翻足会导致足部向下弯曲并向内扭转。如果不加以处理，脚趾会朝向另一侧的腿，从而影响行走。

胎动减少意味着胎儿在怀孕期间活动减少。有时，当胎儿患有kEDS时，就会出现这种情况。

胎膜早破 (PROM) 是指羊膜囊在分娩开始前破裂。羊膜囊，也称为胎膜，充满羊水，在妊娠期间包裹着胎儿。当羊膜囊破裂时，羊水会漏出。这通常被称为破水。

妊娠37周前羊膜囊破裂被称为胎膜早破（PPROM）。羊膜囊破裂会增加早产和感染的风险。

脑出血是指脑部出血。产前脑出血是指胎儿出生前脑部出血。新生儿脑出血是指婴儿出生后（出生后第一个月内）脑部出血。有时，患有kEDS的婴儿会出现产前和新生儿脑出血。