埃勒斯-当洛斯综合征协会很高兴能够主办此次活动。 针对基因明确的埃勒斯-当洛斯综合征的精准医疗 事件，发生于 2026年9月3日至4日，比利时根特。 这是一场混合型活动，世界各地的人们都可以观看，支持 60 多种语言。
本次活动面向医疗保健专业人员、研究人员、科学家、患者代表和政策制定者，以及来自制药、生物技术、诊断、数字健康和相关医疗保健组织的代表。
关于埃勒斯-当洛斯综合征
埃勒斯-当洛斯综合征（EDS）是一组罕见的遗传性结缔组织疾病，会从多方面影响身体。虽然大多数类型的EDS都与基因改变有关，但这些改变如何导致表型结果的机制仍知之甚少。
即使诊断相同的个体，其临床表现也可能不同，这给诊断、治疗和管理带来了重大挑战。
精准医疗的希望
传统的“一刀切”式治疗方法无法应对埃勒斯-当洛斯综合征患者所面临的复杂情况。精准医疗——根据遗传、生物学和个人因素量身定制的治疗方案——为更有效的治疗策略带来了希望。
对于埃勒斯-当洛斯综合征等疾病，推进精准医疗需要基础研究，而国际合作至关重要。
本次活动的目标
本次全球交流活动将汇聚临床医生、资深科学家和青年科学家、患者代表、政策制定者和其他主要利益相关者，以增进对基因定义的 EDS 类型的集体理解和行动。
通过多学科合作，提升患者的声音以反映其生活经验，我们旨在为推进 EDS 精准医疗制定共同路线图。
谁可以参加这个活动？
此活动是为了 医疗保健专业人员、研究人员、科学家、患者代表和政策制定者，以及来自制药、生物技术、诊断、数字健康和相关医疗保健组织的代表
本次活动的跨学科性质将提供一个与来自世界各地多个领域的专家交流的机会。
我如何观看此活动？
场地细节
本次活动将在比利时根特举行。 Hotel Monasterium Poortackere, Oude Houtlei 56, 9000 根特.
论文征集
现已开始征集摘要。
请注意：摘要提交截止日期为6月21日星期日。
欢迎围绕以下三个相互关联的主题提交摘要：
- 主题一——基因型-表型关系与自然史
研究探讨特定基因变异或分子特征如何影响基因定义的 EDS 的疾病表达、变异性、进展和结果。 - 主题二——分层医疗和精准诊断
研究利用遗传学、基因组学、生物化学或系统学方法改进诊断、预测风险、指导监测和个性化临床管理。 - 主题三——基于遗传学的治疗途径
利用遗传知识开展治疗策略的研究，包括基因替换或修饰、通过小分子调节疾病通路、蛋白质替换和其他创新方法。
提交的内容可以包括基础研究、转化研究或临床研究，以及加速 EDS 精准医疗进展的新方法或合作框架。
我们鼓励致力于提高对埃勒斯-当洛斯综合征患者的了解和护理的研究人员、临床医生和跨学科团队做出贡献。
摘要字数不应超过300字
议程
3星期四 |
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| 08：15-08：30 | 网络研讨会现已开放，虚拟参会者可加入。 |
| 8：30-8：40 | 欢迎参加本次活动——弗朗西斯卡·马尔费特、彼得·拜尔斯 |
| 第一部分 经典型EDS（cEDS）—COL5A1、COL5A2 | |
| 8：40-8：45 | 欢迎来到第一讲——弗朗西斯卡·马尔费特 |
| 8：45-9：00 | 经典型EDS和V型胶原蛋白缺陷：自然病史和个性化治疗方案 |
| 9：00-9：10 | Delfien Syx 的发病机制和不同等位基因表达水平的变异 |
| 9：10-9：30 | 伤口愈合与V型胶原蛋白——阿琼·德布 |
| 9：30-9：45 | 疼痛与V型胶原蛋白 |
| 9：45-9：55 | cEDS中的血管疾病：法国的经验——卡雷尔·贝尼斯坦 |
| 9：55-10：05 | cEDS中的血管疾病：文献综述——Serwet Demirdas |
| 10：05-10：15 | V型胶原蛋白缺陷和多灶性纤维肌性发育不良 |
| 10：15-10：25 | Q＆A |
| 10：25 - 10：55 | 午休 |
| 第二部分：血管型埃勒斯-当洛斯综合征（vEDS）—COL3A1 | |
| 10：55-11：00 | 欢迎来到第二讲——迈克尔·弗兰克 |
| 11：00-11：15 | 等位基因异质性、自然史和基于变异体身份的护理分层 |
| 11：15-11：30 | 寿命预测的准确性如何？存在哪些问题？如何通过预测来确定治疗靶点？——布鲁斯·格尔布 |
| 11：30-11：45 | COL3A1单倍体功能不全作为变异等位基因失活的模型——德鲁·莱斯特里茨 |
| 11：45-12：00 | 剪接变异和嵌合现象：治疗方法——彼得·拜尔斯 |
| 12：00-12：10 | COL3A1 变异与 vEDS 患者的妊娠结局：谢菲尔德大学的经验——格伦达·索贝 |
| 12：10-12：20 | COL3A1 变异与 vEDS 患者的妊娠结局：鹿特丹经验 |
| 12：20-12：35 | 基于变异体身份的产科护理分层——亚历山德拉·贝纳奇 |
| 12：35-12：50 | TBC |
| 12：25-12：45 | 口头摘要 |
| 12：45-13：00 | Q＆A |
| 13:00 –14：00 | 午餐 |
| 第三节 脊柱侧弯型埃勒斯-当洛斯综合征 (kEDS)—PLOD1、FKBP14 | |
| 14：00-14：05 | 欢迎来到第三讲——玛丽安·罗尔巴赫 |
| 14：05-14：20 | kEDS的临床和等位基因谱 |
| 14：20-14：35 | kEDS中的血管疾病——卡罗琳·米肖 |
| 14：35-14：50 | 何时治疗，后续该如何进行？ |
| 14：50-15：00 | TBC |
| 15：00-15：15 | Q＆A |
| 15：15-15：25 | 口头摘要 |
| 15：25-15：45 | BREAK |
| 第四节 其他类型的EDS | |
| 15：45-15：50 | 欢迎参加第一场 |
| 15：50-16：05 | TBC |
| 16：05-16：10 | Q＆A |
| 16：10-17：00 | 基于分子缺陷的治疗策略：从其他类型EDS中获得的启示 |
| 17：00-17：20 | 基因疗法：简介 |
| 17：20-17：40 | 遗传性眼病作为模型系统 |
| 17：40-17：50 | Q＆A |
| 17：50-18：00 | 结束思想 |
星期五九月4 |
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| 08：30-08：50 | 网络研讨会现已开放，虚拟参会者可加入。 |
| 08：50-09：00 | 欢迎参加本次活动——弗朗西斯卡·马尔费特、彼得·拜尔斯 |
| 第一节 vEDS：治疗创新 | |
| 9：00-9：05 | 欢迎参加第一场 |
| 9：05-9：20 | 患者视角——艾比·菲利普森 |
| 9：20-9：40 | 血管事件的调节因素：小鼠和人类——哈尔·迪茨 |
| 9：40-10：00 | 血管性埃勒斯-当洛斯综合征的小分子疗法——抗高血压药物和其他小分子药物在人体和鼠模型中的应用——第一部分——泽维尔·热内梅特 |
| 10：00-10：20 | 血管性埃勒斯-当洛斯综合征的小分子疗法——抗高血压药物和其他小分子药物在人体和鼠模型中的应用——第二部分——巴特·洛伊斯 |
| 10：20-10：35 | 对vEDS小鼠主动脉在基线状态和治疗反应状态下进行单细胞分析 |
| 10：35-10：50 | Q＆A |
| 10：30-11：15 | BREAK |
| 第二讲：从其他疾病中汲取的教训 | |
| 11：15-11：20 | 欢迎参加第一场 |
| 11：20-11：35 | 成骨不全症作为模型系统 – Dimitra Micha |
| 11：35-11：50 | 成骨不全症作为模型系统——安东内拉·福尔利诺 |
| 11：50-12：05 | 营养不良性大疱性表皮松解症的教训：通用和个性化的疾病调节疗法 – Alexander Nyström |
| 12：05-12：20 | n=1、n=部分和n=所有治疗性基因组编辑策略——马克·奥斯本 |
| 12：20-12：40 | Q＆A |
| 12：40-13：00 | 口头摘要 |
| 13：00-14：00 | 午餐 |
| 第三讲：EDS的基因疗法 | |
| 14：00-14：05 | 欢迎参加第一场 |
| 14：05-14：25 | 胶原蛋白疾病的基因疗法——克劳迪娅·科奇 |
| 14：25-14：45 | 制造和修复单倍体不足 |
| 14：45-14：55 | Q＆A |
| 14：55-15：30 | 口头摘要 |
| 15:30-16:00 | BREAK |
| 第四节 EDS 生物样本库 | |
| 16：00-16：15 | EDS协会单基因EDS生物样本库 – Alan Hakim |
| 16：15-16：30 | 生物样本库小组讨论 |
| 16：30-16：45 | 关闭的思考 |
| END | |
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